Amyotrophe Lateralsklerose

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Bei Verdacht auf Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ergibt sich bei Durchführung des Grundprogramms der Liquoruntersuchung (Zellzahl, Schrankenfunktion, humorale Entzündungszeichen) in der Regel ein Normalbefund.

Als differenzialdiagnostischer Marker für ALS kann in der Labordiagnostik die Bestimmung von Neurofilamenten dienen. Ein erhöhter Neurofilament Wert gilt als Hinweis auf neuroaxonale Schäden. Die Neurofilament Untereinheit pNfH (Phosphorylated Neurofilament Heavy Chain) eignet sich insbesondere gut als Biomarker für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Eine Erhöhung der pNfH Werte kann aber auch bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK), Progressiver supranukleäre Blickparese (PSP), Ischämischem Schlaganfall, Multisystematrophie (MSA), Alzheimer-Krankheit und Frontotemporaler Demenz beobachtet werden. Der Nachweis ist sowohl in Liquor als auch in Serum möglich.