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Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
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Bei V. a. die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) sind die Liquor-Standardparameter (Zellzahl, Schrankenfunktion, Glucose, Lactat, Immunglobulin-Quotienten, oligoklonale Banden) in der Regel unauffällig. Ein isoliert stark erhöhtes Tau-Protein kann ein Hinweis auf eine Creutzfeldt-Jakob-Krankheit sein. Sofern die klinische Verdachtsdiagnose besteht, wird die Bestimmung der Proteine 14-3-3 aus dem Liquor empfohlen. Es handelt sich hierbei um eine in Neuronen vorkommende Proteinfamilie mit derzeit 7 bekannten Isoformen. Bei sporadischer CJK beträgt die Sensitivität dieser Untersuchung 95%. In der differentialdiagnostischen Abgrenzung von Demenzkrankheiten spricht der Nachweis der Proteine 14-3-3 für das Vorliegen einer Prionerkrankung. Als neuronaler Schadensmarker finden sich erhöhte Konzentrationen auch bei anderen akuten ZNS-Erkrankungen (z.B. Ischämien, Blutungen und Enzephalitis). Ein negativer Befund ist kein sicherer Ausschluss einer Prionerkrankung.
Wir führen diese Untersuchung in Kooperation mit dem Nationalen Referenzzentrum in Göttingen durch. Bei positivem Nachweis der Proteine 14-3-3 wird als Folgediagnostik der PrPSc-Aggregationsassay (Real-Time Quaking-Induced Conversion; RT-QuIC) durchgeführt. Mit diesem Test ist es möglich, die selbstreplizierenden Eigenschaften des pathologischen Prionproteins nachzuahmen und man kann eine erhöhte Aggregationsneigung des Prionproteins nachweisen. Die Sensitivität für die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit liegt bei ca. 89 % und einer Spezifität von > 99 % (Neurology 2018;91:p331-p338).